- EAN13
- 9786131572333
- Éditeur
- Univ Européenne
- Date de publication
- 18 juillet 2012
- Collection
- OMN.UNIV.EUROP.
- Nombre de pages
- 84
- Dimensions
- 22 x 15 cm
- Poids
- 137 g
- Langue
- fre
Étude Génétique De La Maladie De Buschke-Fischer-Brauer, Maladie De Buschke-Fischer-Brauer: Analyse Bio-Informatique Et Génétique
Mbarka Bchetnia
Univ Européenne
Prix public : 29,00 €
La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n'a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.
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